CITAAC
El huemul ya cuenta con un genoma de referencia.
Investigadores del CITAAC generaron el primer genoma nuclear del huemul (Hippocamelus bisulcus) y del género Hippocamelus. El ensamblado fue depositado en el National Center for Biotechnology Information (NCBI), que actualmente lo designa como genoma de referencia para la especie.
El huemul es un ciervo nativo de los bosques andino-patagónicos de Argentina y Chile. Históricamente ocupó un área mucho más amplia, pero la caza, la pérdida y fragmentación de su hábitat y la introducción de ganado redujeron drásticamente su distribución. Hoy se estima que sobreviven alrededor de 1.500 individuos, repartidos en más de 100 poblaciones pequeñas y aisladas entre sí, principalmente en los Andes de Argentina y Chile.
El trabajo fue liderado por María Julia Ousset, investigadora del CITAAC, en colaboración con Jo Anne M. Smith-Flueck, Werner T. Flueck, Valeria Pelufo, Eduardo Aisen y Andrés Venturino, algunos de ellos integrantes del grupo de Biotecnología en reproducción animal del CITAAC. El genoma se construyó a partir de secuenciación de lecturas largas con tecnología Oxford Nanopore, en el marco de la iniciativa ORG.one, orientada a apoyar la secuenciación genómica de especies amenazadas y en peligro de extinción. Además del genoma nuclear, el estudio permitió obtener el primer genoma mitocondrial completo de la especie.
Una nueva herramienta para la conservación
El genoma de referencia constituye el mapa base sobre el cual desarrollar nuevas herramientas genéticas para el estudio de la especie. Estas herramientas permitirán luego evaluar los niveles de diversidad genética y endogamia, estimar el tamaño efectivo de las poblaciones, reconstruir su historia demográfica y estudiar la conectividad entre poblaciones hoy fragmentadas, así como investigar relaciones de parentesco, posibles adaptaciones locales y la historia evolutiva del huemul dentro de los ciervos sudamericanos. Esta información podrá contribuir al desarrollo y la evaluación de estrategias de conservación y manejo basadas en evidencia genómica.
Las muestras se obtuvieron durante procedimientos veterinarios y de manejo para la conservación realizados en la Estación de Rehabilitación y Recría de Huemules Shoonem, en la provincia de Chubut. La generación de este recurso fue posible gracias a la colaboración entre investigadores, instituciones científicas y organizaciones comprometidas con la conservación de la especie, entre ellas la Fundación Shoonem y la Fundación Temaikèn.
El genoma de referencia del huemul puede consultarse y descargarse desde NCBI: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/datasets/genome/GCA_060697595.1/
- Shehuen, un huemul macho que aportó la principal muestra de ADN genómico utilizada para el ensamblado del genoma nuclear y mitocondrial completos del estudio. Fotografía de Jo Anne Smith-Flueck.
- Proceso de secuenciación del genoma del huemul realizado en el CITAAC mediante tecnología Oxford Nanopore. monitoreo en tiempo real de una corrida de secuenciación con esta tecnología
- Siembra de las muestras de ADN para la secuenciación.


